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儿童遗传性肾结石/肾钙质沉着症是一类罕见病，发病率暂不明确，由于缺乏典型的症状及体征，临床漏诊、误诊及诊断延迟十分常见，部分患者在明确诊断时已进展至终末期肾脏病。随着分子诊断技术的发展，该类疾病的研究取得了长足进展。该文主要从儿童遗传性肾结石/肾钙质沉着症的疾病分类及目前的诊疗进展等方面进行总结，旨在提高临床医生对该类疾病的认识，为其早期诊疗提供帮助。
儿童遗传性肾结石/肾钙质沉着症的诊治进展
【摘 要】
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儿童遗传性肾结石/肾钙质沉着症是一类罕见病，发病率暂不明确，由于缺乏典型的症状及体征，临床漏诊、误诊及诊断延迟十分常见，部分患者在明确诊断时已进展至终末期肾脏病。随着分子诊断技术的发展，该类疾病的研究取得了长足进展。该文主要从儿童遗传性肾结石/肾钙质沉着症的疾病分类及目前的诊疗进展等方面进行总结，旨在提高临床医生对该类疾病的认识，为其早期诊疗提供帮助。
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院肾脏科 上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心 201102,复旦大学附属儿科医院肾脏科 上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心 201102,
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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2019年46期
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