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病史摘要
患者，男性，28岁。因"反复癫痫发作、头痛、视觉障碍入院" 。患者自18岁起开始出现左侧口角、左上肢抽搐，问话不答，1~2 min缓解。反复意识丧失、肢体抽出，初步考虑为胶质瘤。2020年12月突发视力丧失，右颞部疼痛，伴恶心、呕吐。头颅核磁提示：右颞及双枕部皮层DWI高信号。患者生长发育同正常同龄儿，学习差，体育成绩良好，运动耐力同同龄人。否认癫痫、头痛、视/听力下降、运动耐力下降等家族史。
症状体征患者身高178 cm，体重74.0 kg，BMI 30.7。体格检查：记忆力减退。双眼视力下降，粗侧双眼视野范围。双侧巴氏征阳性。认知功能评价：MoCA （初中学历）23分（视空间与执行功能-3，命名-2，记忆力-1，言语功能-1，定向力因子分-1）。血常规、肝功生化等检查均未见异常。乳酸正常。左耳：神经性聋，高频听力受损。听觉诱发电位正常。眼：双RNFL、GCC变薄明显；视野：双侧不规则大片缺损。视觉诱发电位正常。
诊断方法头MR提示左枕叶、右颞叶长T1长T2异常信号，DWI无弥散受限；CTP提示病灶局部低灌注；磁共振波谱成像病灶感兴趣区较对照部位NAA峰值减低，Cho峰值稍高；肌肉活检未见破碎红纤维，少许肌纤维周边可见SDH深染；超薄切片电镜检查提示肌膜下线粒体固缩。依据临床、影像、病理检查可以确诊MELAS综合征。