【摘 要】
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进行性肌营养不良症属遗传性骨骼肌变性疾病.自1986年Kunkel发现Duchenne型(假肥大型)和Becker型(良性型)肌营养不良症(DMD/BMD)是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变及其
【机 构】
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250012,山东大学西校区校医院
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进行性肌营养不良症属遗传性骨骼肌变性疾病.自1986年Kunkel发现Duchenne型(假肥大型)和Becker型(良性型)肌营养不良症(DMD/BMD)是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变及其蛋白产物缺失以来,对本症的发病机制有了全新的认识.肌细胞膜电镜下分为两层,外层为基膜,是一层无结构的板层,由黏多糖蛋白、层黏连蛋白和网状微纤维所构成;内层为胞浆膜,由双层脂质分子及嵌入的球状蛋白构成,又称肌膜.正常人编码蛋白产物抗肌萎缩蛋白即位于肌膜的内面.
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