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目的 探讨小柳原田病合并脊髓损害的临床特点,加强对其早期诊断、早期治疗的认识.方法 对小柳原田病合并孤立脊髓损害患者的临床资料进行回顾性分析.结果 患者符合小柳原田病的诊断标准.患者神经系统症状、体征以及脊髓磁共振检查结果支持脊髓损害的诊断.实验室、电生理及影像学等检查除外视神经脊髓炎等疾病.经激素和免疫抑制剂联合治疗,患者脊髓损害缓解,2.5年随访显示患者脊髓损害未再有复发.结论 本研究报道国际上首例影像学证实的小柳原田病合并孤立脊髓损害的临床资料,激素和免疫抑制剂联合治疗可显示出明确疗效.