论文部分内容阅读
1964年Dent和Friedman首次报道2例英国男孩有肾小管功能障碍,表现为肾小管性蛋白尿、氨基酸尿、高尿钙,但尿酸化功能正常。其后半个世纪以来,一系列临床表现类似的综合征被报道。如X连锁隐性肾石病(XRN)、X连锁隐性遗传性低磷酸盐血症性佝偻病(XLRH)和日本儿童特发性低分子量蛋白尿(JILMWP)。如今认为这些综合征是同一疾病在不同人种的表现型.故统称为Dent病1(OMIM300009)。近年研究发现PtdIns(4.5)P2 5-phosphatase的编码基因OCRL1突变也可导致类似De