X连锁隐性相关论文
先天性耳聋或聋哑是一种常见的致残疾病，其病因可分为遗传型与非遗传型二类。遗传型中其遗传方式多数为常染色体隐性，少数为常染色体......
肌小管肌病的３种型之间存在着不同的临床差异。病人在发病年龄、疾病的严重性、预后以及某些临床特征方面有不同．常染色体显性型发病......
Purpose:To describe fundus autoflu orescence(AF)in carriers of X-linked retinitis pigm entosa(XLRP)associ-ated with muta......
Duchenne型肌营养不良症（DMD）是中国最常见的X连锁隐性遗传性肌病，该疾病除影响肌肉系统外，也可累及中枢神经系统，常表现为精神发育迟缓......
咨询者，女，29岁。于2008年9月22日来哈尔滨医科大学第二临床医学院妇产科门诊就诊。经医生问诊，该患者家系4代亲属中有5例鱼鳞病发病......
1964年Dent和Friedman首次报道2例英国男孩有肾小管功能障碍，表现为肾小管性蛋白尿、氨基酸尿、高尿钙，但尿酸化功能正常。其后半个......
Kennedy病，又称为X连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩症（X-linked spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），1968年由Kennedy首先报道，是一种晚......
该疾病于1964年首先被Dent报道，患者表现为低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾结石，亦可呈现与Fanconi综合征一致的肾脏近端小......
