【摘 要】
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目的 探讨基因-基因、基因-环境交互作用在年龄相关性白内障(ARC)发生中的作用.方法 采用人群为基础的病例-对照研究设计.收集江苏省阜宁县眼病研究数据库(现场工作于2010年6
【机 构】
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南通大学附属医院眼科, 南通,226001江苏省阜宁县疾病控制中心;
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目的 探讨基因-基因、基因-环境交互作用在年龄相关性白内障(ARC)发生中的作用.方法 采用人群为基础的病例-对照研究设计.收集江苏省阜宁县眼病研究数据库(现场工作于2010年6月至2011年5月进行)中448例白内障患者作为病例组,284例与患者年龄、性别相匹配且无亲属关系的为对照组.采用实时荧光PCR (RT-PCR)方法检测基因WRN、OGG1、BLM以及ERCC6等18个位点单核甘酸多态性.问卷调查收集研究对象的特征、生活行为习惯、既往病史、既往阳光照射时间等环境因素.非条件Logistic回归和多因子降维法(MDR)评价基因-基因、基因-环境交互作用.结果 单环境因素作用:受教育程度与ARC的发病相关,文盲较非文盲ARC风险增加,差异有统计学意义(OR=1.53,P＜0.05);农民发生ARC的风险是非农民的3.75倍;既往阳光照射时间与ARC的发病存在正相关关系;未发现吸烟、饮酒、高血压等因素与ARC患病相关(P＞0.05).单基因作用:经Bonferroni多重检验校正后,除了WRN-rs11574311位点(OR=1.98,Pa＜0.018),其余位点差异均无统计学意义.基因-环境交互作用:MDR最佳交互作用模型包含既往阳光照射时间、受教育程度、WRN-rs11574311、WRN-rs1801195、WRN-rs4733220以及BLM-rs17273206的6个因子模型(平均检验准确度为0.683,交叉验证一致性为10/10,P=0.005).研究对象经以上6个因子组合后,在风险度上区分为“高风险”和“低风险”两个组合.高、低风险组合分别合并,Logistic分析表明,与低风险组合相比,高风险组合可以使ARC的患病风险增高(OR=5.51,P＜0.05).结论 WRN-rs11574311突变等位基因是江苏省阜宁县发生ARC的危险等位基因;同时携带WRN-rs18011951、WRN-rs4733220及BLM-rs17273206突变等位基因、教育程度低以及既往阳光照射时间长的个体罹患ARC风险显著增加.
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