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目的 探讨先天性心脏病(CHD)核心家系与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系.方法 收集CHD核心家系235例(包括患儿及其父母)作为实验组,277例健康核心家系作为对照组.应用PCR-限制性片段长度多态性结合直接测序对MTHFR基因C677T位点多态性进行检测,分析试验组和对照组中儿童及其父母MTHFR基因型频率与不同类型CHD的关系.对CHD核心家系进行传递失衡检验和单体型相对危险度检验.结果 VSD、ASD、法洛四联症、右心室双出口及PDA患儿MTHFR基因T677T基因型频率显著高于对照组(P均＜0.05)；VSD、法洛四联症、右心室双出口及PDA患儿母亲的MTHFR T677T基因型频率高于对照组(P均＜0.05)；上述5种CHD患儿父亲的MTHFR基因T677T基因型频率与对照组比较差异无统计学意义(P均＞0.05)；上述5种CHD患儿母亲的MTHFR基因C677T等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P均＞0.05).对CHD核心家系进行传递失衡检验和单体型相对危险度检验发现,MTHFR 677基因多态性存在遗传失衡现象(P＜0.05).结论 CHD患儿及其母亲MTHFR T677T突变与CHD存在相关关系.