【摘 要】
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目的探讨Papillorenal综合征[又称肾-视神经盘缺损综合征（renal coloboma syndrome）]患儿的临床表现特征和基因变异特点。方法收集华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院2018年2月确诊，PAX2突变导致的Papillorenal综合征一个家系的临床表现、影像学检查及基因检测等资料。以"PAX2"和"肾-视神经盘缺损"、"Papillorenal syndrome"和
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院肾脏内科，武汉 430000,华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院医学影像中心，武汉 430000,华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院肾脏内科，武汉 430
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目的探讨Papillorenal综合征[又称肾-视神经盘缺损综合征（renal coloboma syndrome）]患儿的临床表现特征和基因变异特点。
方法收集华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院2018年2月确诊，PAX2突变导致的Papillorenal综合征一个家系的临床表现、影像学检查及基因检测等资料。以"PAX2"和"肾-视神经盘缺损"、"Papillorenal syndrome"和"renal coloboma syndrome"为关键词，检索1995年4月至2018年4月中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、PubMed、人类基因组突变数据库收录论文，总结PAX2基因变异导致Papillorenal综合征患者的临床表型及基因型特点。
结果患儿女，10岁2个月。因"全身水肿伴尿量减少1周"入院。实验室检查血BUN 25.30 mmol/L，Scr 766.5 μmol/L，尿蛋白量3.6 g/24 h。影像学检查提示双侧膀胱、输尿管反流，合并左侧重复肾、重复输尿管，右侧髋关节发育不良。患儿父亲确诊慢性肾脏病10年，血液透析6年。父女两人均有视神经盘异常。基因检测发现父女两人同时携带PAX2杂合无义突变c.219C>G（p.Y73X）。未检索到相关报道的中文文献。英文文献94篇，有177例Papillorenal综合征患者得到基因检测确诊，共有92种PAX2变异被报道，其中有10个为无义突变。未见Papillorenal综合征合并关节发育异常的报道。
结论PAX2突变导致的Papillorenal综合征主要表现为肾脏和视神经发育异常，可伴有其他系统异常，髋关节发育不良可能为Papillorenal综合征新表型。
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