【摘 要】
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目的 分析国人结晶样视网膜色素变性(BCD)患者CYP4V2基因型及表型特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 北京同仁医院结晶样视网膜色素变性患者138例.方法 回顾患者病历记录及
【机 构】
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首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室 100005
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目的 分析国人结晶样视网膜色素变性(BCD)患者CYP4V2基因型及表型特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 北京同仁医院结晶样视网膜色素变性患者138例.方法 回顾患者病历记录及眼科检查结果.先证者、直系亲属及家系患病成员采集外周静脉血,Sanger测序及实时定量荧光PCR检测先证者CYP4V2基因突变,并对致病性突变进行家系共分离验证.主要指标 最佳矫正视力、眼前节及眼底情况、CYP4V2基因突变.结果 138例BCD患者均携带CYP4V2基因双突变,突变c.802-810del 17insCG、c.1091-2A＞G和p.H331P是本组患者的常见突变.患者平均最佳矫正视力(LogMAR)(1.17％0.95),平均发病年龄(29.19±％9.64)岁,视力损伤程度与病程相关,不受发病年龄影响.所有患者眼底均可见细小颗粒状黄白色结晶沉积,结晶沉积范围及密度随病程而加重.结论 本研究拓展了BCD致病基因CYP4V2突变谱,BCD患者临床特征明显,结合多种影像学检查方法可有效进行诊断,致病基因突变的确定可为患者提供相应的遗传咨询帮助.
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