【摘 要】
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17号染色体属于E组近中央着丝粒染色体,减数分裂期染色体不分离或有丝分裂错误可导致三体或嵌合体。完全型17号染色体三体至今未见报道。嵌合型17号染色体三体少见,常伴有宫
【机 构】
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江苏南通大学附属医院妇产科,南方医科大学附属中山博爱医院产前诊断中心,广州医科大学附属第二医院妇产科
【基金项目】
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国家重点研发计划(2018YFC1002604),南通市市级科技计划项目(MSZ18112),中山市科技计划项目(2017B1076)
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17号染色体属于E组近中央着丝粒染色体,减数分裂期染色体不分离或有丝分裂错误可导致三体或嵌合体。完全型17号染色体三体至今未见报道。嵌合型17号染色体三体少见,常伴有宫内生长受限和心脏发育畸形,活产儿中临床表型差异很大,可表现为完全正常、多发微小畸形、生长发育迟缓或多系统严重畸形。绒毛活检检出的嵌合型17号染色体三体病例出生后表型均正常,考虑限制性胎盘嵌合所致。皮肤组织嵌合的病例常伴发各种异常体征,几乎所有存在异常体征的嵌合体患儿都有颅面部异常。17号染色体单亲二体目前较少,多为单亲二体区域纯合状态导致隐
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