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目的
运用生物信息学软件探讨3个遗传性血小板无力症家系的分子发病机制，为体外实验提供依据。
方法对3个确诊遗传性血小板无力症家系进行基因分析。采用ClustalX-2.1-win软件分析突变位点同源序列保守性；采用PolyPhen-2、PROVEAN、SIFT、MutationTaster等软件分析突变位点危害性；采用spdbv软件构建突变蛋白结构模型，分析突变位点对蛋白质结构影响。
结果3个血小板无力症家系发现"新突变"为ITGA2B：c.814G>C（p.Val272Leu）、ITGA2B：c.432G>A（p.Trp144Ter）及ACTN1：c. 2458A>G（p. Ile820Val）。3个突变位点均在同源物种间高度保守。MutationTaster预测结果显示3个新突变均有可能致病，PolyPhen-2和PROVEAN预测结果显示ITGA2B p.Val272Leu、ACTN1 p.Ile820Val为良性的，SIFT预测结果显示ITGA2B p.Val272Leu为有害的，而ACTN1 p.Ile820Val为良性的。突变蛋白质结构分析显示ITGA2B Val272突变为Leu后，原有氢键全部消失。ITGA2B Trp144突变为Ter后形成仅剩113个氨基酸残基的截短蛋白。2个突变均引起GPⅡb分子结构改变，导致GPⅡb/Ⅲa表达减低。ACTN1 Ile820突变为Val后，仅保留Ile820与Asp822的氢键，其余氢键消失，引起ACTN1分子结构改变，影响蛋白质功能。
结论ITGA2B：c.814G>C（p.Val272Leu）、ITGA2B：c.432G>A（p.Trp144Ter）、ACTN1：c.2458A>G（p.Ile820Val）突变均有较高的致病可能性。