上海市新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查

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葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是基因突变引起的遗传代谢性疾病,临床上分为新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血和先天性非球形细胞溶血。本病一般来势急剧,如不及时确诊和治疗可因缺氧引起抽搐,肾功能衰竭,甚至死亡。G6PD缺乏也是引起新生儿黄疸的重要原因,严重者可引起核黄疸导致智力损害。虽然本病在我国发生率呈南高北低趋势,但是上海是个移民城市,外来人口占总人口近1/3,临床上G6PD缺乏引起的溶血时有发生。
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