散发性Leber遗传性视神经病的基因诊断

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为了探讨散发性Leber遗传性视神经病(LHON)的诊断方法,对无家族史原因不明视神经萎缩病例,应用PCR扩增线粒体DNA片段,限制性内切酶sfaNi、MaeⅢ双重鉴定np11778G→A突变及BasH I检测np3460G→A突变的有无。结果二例呈现np11778点突变阳性,np3460点突变阴性,明确诊断为LHON。上述点突变的检测,是目前诊断散发性LHON的首选有效方法。
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