论文部分内容阅读
原发性巨球蛋白血症临床分析
【机 构】
：
北京医院,北京医院,北京医院
【出 处】
：
中华血液学杂志
【发表日期】
：
1990年11期
其他文献
遗传性红细胞嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症国内未曾报道过，现报告1例。我们对其红细胞18种酶和谷胱甘肽含量进行了测定，并对其双亲进行了酶活性检测及有关化验后，作出遗传性红细胞嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症合并β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）的诊断。
报告用DNA分析技术对1例临床血液学检查不能确诊的珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）患者直接进行分子诊断的结果。应用聚合酶链反应（PCR）/等位基因特异寡核苷酸（ASO)探针技术，诊断出患者的基因组携带Codons 41-42-4bp和IVS-II nt 654 C→T两种不同的β珠蛋白生成障碍性贫血基因，用相同方法对该家系中有β珠蛋白生成障碍性贫血风险的胎儿进行了产前诊断。并对DNA分析在此病诊
应用RNA打点杂交，对27例白血病患者〔其中慢性粒细胞白血病（慢粒）19例〕和11例正常人外周血和／或骨髓细胞中c-abl和c-sis的转录水平进行分析。结果：①慢粒患者c-abl表达的阳性率明显高于正常人。②c-abl和c-sis的表达水平在慢粒急变期和慢性期，化疗前和化疗后均无明显差异。③c-abl和c-sis在白血病患者和正常人中的表达水平未见明显差异。
肌醉磷脂（PI)类的磷酸化合物（PIP、PIP2)不仅作为第二信使，而且也是某些膜蛋白镶嵌在膜脂双层的媒介。我们测定了PI类化合物在阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH)患者红细胞膜内的分布及含量，发现PNH患者红细胞膜结合PI类化合物的量明显减少，并对其意义略加讨论。