多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Ⅱ型戊二酸尿症)

来源 :国外医学(分子生物学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:rr2009
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戊二酸尿症是由于戊二酰酶A脱氢酶(glu-tary-COA dehydrogenaze)遗传性缺乏所引起的一种疾病,其生化表现为尿中排出戊二酸、戊烯二酸及β-羟戊二酸增加;临床表现为运动障碍及尾状核与苍白球的慢性变性。后来又报告了Ⅱ型戊二酸尿症,其生化表现为尿中大量排出戊二酸,并有α-羟 Glutaric aciduria is a disease caused by the hereditary deficiency of glutamylase A dehydrogenase, which is biochemically manifested as glutamate, glutaconate and β - Hydroxyglutaric acid increased; clinical manifestations of movement disorders and chronic degeneration of caudate nucleus and globus pallidus. Later reported type II glutaryl aciduria, its biochemical manifestations of glutamate excretion in urine, and α-hydroxy
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