戊二酸尿症相关论文
本文研究了2例孕妇,第一例由于第一个孩子患有多酰基CoA脱氢作用缺陷(戊二酸尿症Ⅱ型),在第二次妊娠16周时产前检测羊水和尿液;第......
目的探讨NMDA受体在戊二酸尿症Ⅰ型纹状体神经元兴奋性损伤中的作用。方法利用构建的特异性沉默戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)慢病毒载......
报告１例戊二酸尿症Ⅱ（ＧＡⅡ）合并继发性肥厚型心肌病．病例８个月，男孩。主诉因生后８个月经常感冒，气促，哺乳不良和呕吐肌张力低下住院．家族史无特......
戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ, GAⅡ)是一种脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,属常染色体隐性遗传.其发病率低,到目前国内报......
关于脑白质营养不良的诊断薛启近年来由于神经影像学的进步，如ＣＴ或磁共振成像（ＭＲＩ）设备不断引进或更新，人们对于大脑白质疾病的认识有了很......
戊二酰辅酶A的缺乏可以引起酮病的发作。本女对患有戊二酰辅酶A缺乏的一个七岁男孩,当嗜睡症和酮病发作时进行了详细研究。患者以......
1954年Menkes等应用层析法诊断一例枫糖尿症,为有机酸血症的首例,它是由于分枝链氨基酸代谢障碍所致.1961年Childe等报道酮性高甘......
戊二酸尿症Ⅰ型(GA—I)是一种常染色体隐性遗传病,是由于戊二酸辅酶A脱氢酶(GD)活性的缺乏所致。临床表现呈多种多样,大部分患儿......
目的提高临床医生对重症监护病房新生儿期发生的遗传代谢病的认识,提高早期诊断率。方法对2005年5月~2006年2月NICU中新生儿早期原......
戊二酸尿症是一类好发于儿童的遗传代谢病.根据患者生化代谢酶的缺陷将戊二酸尿症分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型3个类型.关于本病脑组织病......
昏迷是儿科急诊临床工作中常见到的危急症状之一,其病因十分庞杂,包括颅内、颅外疾病,感染或非感染原因.国内曾有报道,病因明确的......
背景及目的戊二酸尿症Ⅰ型是戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病。致病基因定位于19p13.2。该病的生化特征是戊二......
戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ)是一种脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,属常染色体隐性遗传。其发病率低,到目前国内报......
戊二酸尿症Ⅱ型（glutaricaciduriatype11，GAⅡ）是一种脂肪酸氧化代谢障碍性疾病，属常染色体隐性遗传。其发病率低，到目前国内报道约100......
<正>戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ)合并脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)临床少见,常被误诊,首都医......
<正>细胞出版社《细胞—代谢》杂志创刊于2005年,出版的研究论文和综述文章主要关注代谢和体内平衡。每月出版1期。受过专业博士训......
患儿,男,11岁,间断乏力、行走困难6年,发作性意识不清4年;辅助检查提示严重代谢性酸中毒、低血糖、肝功能异常,CT示肝脏明显增大、......
期刊
目的探讨晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的临床特征、诊断和治疗。方法收集2例经气相色谱-质谱分析技术确诊的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型病例的临......
戊二酸尿症是由于戊二酰酶A脱氢酶(glu-tary-COA dehydrogenaze)遗传性缺乏所引起的一种疾病,其生化表现为尿中排出戊二酸、戊烯......
患儿女,5个月,因软弱无力、反复感染5个月入院。患儿系第二胎,第二产,足月顺产,新法接生,生后进食好,生后第3天呼吸不规则,诊断新......
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view......
患儿,男,46 h,因呻吟、呼吸不规则26 h入院.G2P2,足月顺产,无窒息.羊膜早破26 h,羊水、脐带及胎盘正常.出生体重3 500g.生后6 h开......
2-羟基戊二酸尿症（2-hydroxyglutaric aciduria,2-HGA）是一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢障碍性疾病,以血、尿及脑脊液中2-羟基......
