【摘 要】
：
目的 探讨单精子单核苷酸多态性（SNP）单体型在植入前遗传学检测（PGT）中的应用价值。方法 收集1例ANK1基因c.3641delC杂合突变导致的常染色体显性遗传性球形红细胞增多症患者的精液样本，用机械制动法分离单精子样本并进行全基因组扩增，通过ASA基因芯片分析基因上下游1 Mb范围内SNP位点，确定未携带以及携带致病变异的染色体单体型。将获得的4份胚胎滋养层细胞活检样本作为研究对象，在完成全
【机 构】
：
南方医科大学附属深圳妇幼保健院生殖医学中心
【基金项目】
：
深圳市医学重点学科建设经费资助（SZXK031）；
论文部分内容阅读
目的 探讨单精子单核苷酸多态性（SNP）单体型在植入前遗传学检测（PGT）中的应用价值。方法 收集1例ANK1基因c.3641delC杂合突变导致的常染色体显性遗传性球形红细胞增多症患者的精液样本，用机械制动法分离单精子样本并进行全基因组扩增，通过ASA基因芯片分析基因上下游1 Mb范围内SNP位点，确定未携带以及携带致病变异的染色体单体型。将获得的4份胚胎滋养层细胞活检样本作为研究对象，在完成全基因组扩增后，通过高通量测序检测判断胚胎携带致病变异的情况，选取可用囊胚进行移植，于孕18周抽取羊水样本，确认胎儿是否携带致病变异。结果 通过单精子SNP位点检测共筛选出30个SNP位点，成功构建突变型及野生型单精子SNP单体型，植入前单体型分析提示2枚胚胎携带致病变异，2枚未携带；妊娠中期羊水基因检测证实胎儿未携带ANK1基因c.3641delC杂合突变。结论 对于携带新发致病变异的男性，通过单精子SNP单体型构建连锁分析，可为患者夫妇提供准确有效的单基因病植入前遗传学检测（PGT-M）,筛选正常胚胎进行移植，从而阻断致病基因垂直传递。
其他文献
＜正＞智能建造背景下建立科学、合理、可测的工程项目管理成熟度评价指标体系，确保评价指标体系能够在工程项目全生命周期内进行定期评价和完善优化，为工程项目管理水平提供系统科学的评价工具，有利于完善智能化管理模式，进而提升工程项目管理水平。
＜正＞肝切除术是肝外伤、肝脏良恶性疾病的主要手术方式,尽管手术技术在持续进步,但随着手术适应证的不断拓宽,术后大出血的发生亦屡见不鲜,且相对其他并发症而言较为凶险,若处置不当,易致病人死亡。
技术变革极大地改变了当代人类社会的生活，引发了人们对人工智能时代人才培养的思考，促使教育重新定位人才培养目标，“智能人工”由此提出。马克思主义关于人的解放与全面发展学说、科学人文主义思潮为“智能人工”培养奠定了坚实的理论基础，帮助我们重新审视人工智能技术与人的发展的关系，重新认识智能时代作为“人”存在的价值与意义。考虑与人工智能直接相关的能力、思考具有“人性化”的特质以及关注人的终身发展是思考“智
以英国CT公司通用变频器为例，对变频器的控制方式、制动以及压频比控制作了介绍。文中对富士公司的FRENIC－G9S有关性能也作了说明。
目的:分析研究高血压和糖尿病肾病早期诊断中尿微量白蛋白的诊断效果。方法:选取2019年6月至2020年6月在我院治疗的患者60例作为研究对象,分为五组,即健康对照组12例、高血压组12例、糖尿病组12例、糖尿病肾病组12例、高血压和糖尿病组12例,分析各项指标。结果:和健康对照组尿素氮水平、血清肌酐水平和尿微量蛋白水平相比,高血压组、糖尿病组、糖尿病肾病组及糖尿病合并高血压组患者的各项指标明显升高
为了改善文科实验教学现状、结合学习党史的需要，借助三维虚拟交互技术设计了艺工文融合的三维虚拟党史馆交互设计虚拟实验。阐明了实验的目的和原理，给出了实验技术路线、实验的具体实施过程、实验步骤，以及学生在开展虚拟实验时的各项评价指标。本虚拟实验的设计，凸显了新文科背景下以创新实践能力为核心的专业培养目标。
随着教师专业化发展,教师的PCK发展也越来越受到关注。教师的PCK发展对教师的专业成长有其独特的发展价值。教师的PCK发展需要有相应的发展方式,校本教研是推动教师PCK发展的重要途径。在当前的中小学教育中,学校正在掀起一股校本教研活动的热潮。乡村教师是教育的中间力量,那么乡村学校教师PCK发展和校本教研的现状就非常值得我们去关注。本研究选取XT这所乡村学校作为研究点。笔者围绕该乡村学校教师的PCK
“中国近现代史纲要”课的课程属性决定了其理论性与实践性的统一，除了课堂理论讲授，还需要积极探索“纲要”课的实践教学模式，以提高课程的针对性与实效性。借助党史馆这一平台，可以凸显党史馆及其作为“纲要”课实践教学模式的以学生为中心、党史馆平台和情境式教学三大特点。本文对党史馆在“纲要”课中的具体运用及操作模式进行阐述，彰显党史馆运用于“纲要”课的价值与意义。
作为下一代电化学能量存储器件,锂二次电池由于其高能量密度等优点获得了越来越多的关注与研究。然而,受限于电极材料制备与性能问题,锂二次电池的实际应用仍面临诸多挑战。锂二次电池中商业化正极材料磷酸铁锂,因其较低的电子导电率及离子迁移率,往往表现出较差的倍率性能和有限的循环寿命;而金属锂负极则存在锂枝晶形成和体积无限膨胀等问题,造成锂二次电池较短的循环寿命和潜在的安全问题。针对锂二次电池电极材料制备及应
在中国社会高度城镇化的今天，高层建筑也越来越成为城市施工的主流，因为大中型高层建筑的共同特征就是层次多，结构高度大，构造形式多变，建筑物形体复杂多变，施工难度大，对施工要求也越来越高。所以，必须强化对高层建筑施工技能的应用，严格规范建筑施工中的各道工序，以提升建筑施工者的专业技术，才能更有效地推动中国建筑行业的可持续发展。