【摘 要】
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目的:研究云南地区前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4基因突变位点频率，报道SLC26A4基因新发突变位点，进一步明确SLC26A4基因突变谱，探讨SLC26A4基因的双等位、单等位基因突变与内耳CT表型的关联，为耳聋的临床和基因诊断提供依据。方法:回顾2016年8月至2021年9月昆明市儿童医院耳鼻喉科390例人工耳蜗术后患儿颞骨CT检查结果，对59例发现前庭导水管扩大的患儿进行对SLC26A4
【基金项目】
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云南省王海波专家工作站（No:202105AF150056）； 云南省中青年学术和技术带头人后备人才培养项目（No:2019HB102）； 云南省科技厅科技计划项目（No:202001AY070001-170）；
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目的:研究云南地区前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4基因突变位点频率，报道SLC26A4基因新发突变位点，进一步明确SLC26A4基因突变谱，探讨SLC26A4基因的双等位、单等位基因突变与内耳CT表型的关联，为耳聋的临床和基因诊断提供依据。方法:回顾2016年8月至2021年9月昆明市儿童医院耳鼻喉科390例人工耳蜗术后患儿颞骨CT检查结果，对59例发现前庭导水管扩大的患儿进行对SLC26A4基因Sanger测序，并将行颞骨CT检查的患儿按照基因检测结果分为SLC26A4双等位基因突变组（纯合突变和复合杂合突变）、单等位基因突变组，分析与内耳CT表型的关联，并对新发位点进行总结分析。结果:在390例人工耳蜗植入患儿中，发现前庭导水管扩大患儿59例，其中48例（81.4%）检测出SLC26A4基因突变，其中SLC26A4双等位基因突变46例，包括纯合突变16例，复合杂合突变30例，SLC26A4单等位基因突变2例；11例（18.6%）前庭导水管扩大患儿未检测到SLC26A4基因突变。在48例可检测到SLC26A4基因突变的前庭导水管扩大耳聋患儿中，共检出36种SLC26A4基因突变，突变位点以c.919-2A＞G最为常见，其次常见位点为c.1174A＞T、c.2168A＞G。检测发现3个突变位点为国际上尚未报道的突变，分别为c.312＿322delATATGCCCTAC 2例，c.304+3A＞C 1例，c.100C＞T 1例，突变类型分别为移码突变、剪切突变、无义突变，突变位点均经Sanger测序证实。48例前庭导水管扩大患儿颞骨CT检查，大前庭水管综合征（enlarged vestibular aqueduct syndrome, EVAS）合并Mondini畸形33例，单独EVAS 15例，未见单独Mondini畸形。结论:伴SLC26A4基因突变的前庭导水管扩大耳聋患儿以c.919-2A＞G突变最常见，发现3种SLC26A4基因的新变异；CT检查联合基因检测发现，一部分前庭导水管扩大患儿与SLC26A4单等位基因突变或未检测到SLC26A4基因突变相关，提示有待研究EVAS的其他致病机制。
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