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目的
分析CCAAT／增强子结合蛋白α(CEBPA)基因突变急性髓系白血病(AML)患者临床特征及预后。
方法回顾分析208例初诊AML患者CEBPA基因突变发生率、临床特征、治疗效果及预后。
结果208患者中，CEBPA突变患者37例(17.8 %)，其中29例为双突变，8例为单突变。117例正常核型患者中CEBPA突变28例(23.9 %)。CEBPA双突变患者具有以下临床特征：初诊时年龄小，大部分(82.8 %，24/29)患者为M1型与M2型，初诊时表现为外周血白细胞数高、血红蛋白水平高、血小板数低，白血病细胞高表达CD7、CD34及HLA-DR。CEBPA双突变患者总生存率优于无突变者(2年总生存率：100％比75.1 %，P=0.045)。
结论CEBPA双突变为AML预后良好标志之一。