【摘 要】
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目的:探讨1例5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及基因变异特点。方法:回顾性分析患儿的临床资料，应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析及家系验证。结果:患儿以小阴茎及尿道下裂为主要临床表现，基因检测结果发现其n SRD5A2基因存在c.680G>A(p.R227Q)和c.3G>T(p.M1I)复合杂合变异，其中c.680G>A(p.R227Q)来源于父亲，为已知的致病性变异；c.3G>T(p.M1I)来源于母亲，为尚未报道的致病性新变异。n 结论:上述复合杂合变异可能
【机 构】
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西安市儿童医院内分泌遗传代谢科 710003;西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所 710003
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目的:探讨1例5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及基因变异特点。方法:回顾性分析患儿的临床资料，应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析及家系验证。结果:患儿以小阴茎及尿道下裂为主要临床表现，基因检测结果发现其n SRD5A2基因存在c.680G>A(p.R227Q)和c.3G>T(p.M1I)复合杂合变异，其中c.680G>A(p.R227Q)来源于父亲，为已知的致病性变异；c.3G>T(p.M1I)来源于母亲，为尚未报道的致病性新变异。n 结论:上述复合杂合变异可能是该患儿的遗传学病因，该患儿最终被确诊为5α-还原酶2型缺乏症。“,”Objective:To explore the clinical characteristics and genetic basis of a child with 5α-reductase type 2 deficiency.Methods:Clinical data of the child was retrospectively analyzed. Targeted capture-next generation sequencing and Sanger sequencing were carried out to detect potential variants.Results:The patient’s main features included micropenis and hypospadia. He was found to harbor compound heterozygous c. 680G>A (p.R227Q) and c. 3G>T(p.M1I) variants of then SRD5A2 gene. Among these, c. 680G>A (p.R227Q) was inherited from his father and was a known pathogenic mutation, while c. 3G>T (p.M1I) was inherited from his mother and was unreported previously.n Conclusion:The compound heterozygous variants of the n SRD5A2 gene probably underlay the disease in this child, who was eventually diagnosed with 5α-reductase 2 deficiency.n
其他文献
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孕妇19岁,孕23周,既往身体健康,行常规产前超声检查.胎儿系统产前超声检查提示宫内单活胎,各项生物学指标测值在正常范围内,除怀疑永存左上腔静脉(persistent left superior vena cava,PLSVC)建议进一步行针对性胎儿超声心动图检查外,余胎儿解剖结构未见明显异常.
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