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背景:视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组最常见的遗传性致盲眼底病,在遗传和表型上均具有较大的异质性.1999年Pierce等发现了一个新的视网膜感光细胞特异基因--RP1,之后的研究发现该基因的突变可导致常染色体显性遗传RP(autosomal dominant RP,adRP).目前RP1的分子遗传学研究还主要集中在白种人群.目的:研究RP1基因在中国RP患者中的突变频率、特征及其在Rp发病机制中所起的作用.设计:以RP患者为研究对象健康人为对照组的观察对比研究.单位