【摘 要】
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目的了解潮汕地区地中海贫血的基因突变类型及构成比,为更准确地进行地贫诊断提供理论依据。方法应用跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR）、反向斑
【机 构】
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南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室
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目的了解潮汕地区地中海贫血的基因突变类型及构成比,为更准确地进行地贫诊断提供理论依据。方法应用跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR）、反向斑点杂交（reverse dot blot,RDB）技术和PCR＋导流杂交法,分析潮汕4个地理区域（汕头、潮州、揭阳、汕尾）的地贫基因突变类型。结果 2 057例地贫样本中,检出14种α-地贫突变基因和19种β-地贫突变基因,同时检出α和β复合型地贫13种。α-地贫中最常见的基因型为东南亚缺失型（--SEA）
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