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【目的】探讨乳腺癌易感基因PALB2启动子甲基化与乳腺癌临床病理特征、预后的关系。【方法】采用MSP法检测128例乳腺癌石蜡组织中PALB2启动子甲基化情况,分析其与乳腺癌临床病理特征及临床预后的相关性。【结果】128例乳腺癌中有淋巴结转移的患者中14.04%(8/57)检测出PALB2启动子甲基化,高于无淋巴结转移患者的2.82%(2/71),且差异具有显著性( P <0.05)。PALB2启动子甲基化组的中位无瘤生存时间与中位总生存时间分别为50个月和51.5个月,无甲基化组的中位无瘤生存时间与总生存时间分别为54个月和88个月,两者相比较差异均具有显著性( P <0.01)。乳腺癌患者预后相关因素分析提示N分期及PALB2启动子甲基化情况均是影响乳腺癌患者预后的独立危险因素。【结论】乳腺癌组织PALB2基因启动子甲基化情况与是否有淋巴结转移相关。与PALB2启动子无甲基化组比较,有甲基化组乳腺癌患者的预后更差。PALB2启动子甲基化作为影响乳腺癌患者预后的独立危险因素,对于评估患者临床预后有着重要意义。