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目的 探讨己糖激酶缺乏症的临床特点及基因变化。方法 回顾分析1例己糖激酶缺乏症患儿的临床资料， 并进行相关文献复习。结果 男性患儿， 6个月，临床表现为新生儿期高胆红素血症、非球形红细胞溶血性贫血、网织红细 胞升高等。基因检查发现HK1存在2个杂合突变位点c.995＋5G〉A（内含子12）和c.2216G〉C（外显子20）；患儿父母均为 复合杂合突变，c.995＋5G〉A来自父亲，c.2216G〉C来自母亲。文献检索已有报道的32例患者，多表现为出生时贫血、新 生儿黄疸及肝脾肿大，基因检测以HK1基因外显