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遗传性角质瘤,全名为瀰漫性体部血管角质瘤（angiokeratoma corporis diffu-sum umuersale）又名Fabry氏病。Fabry及Anderson二氏于1898年首先报导,嗣后人们不再认为该病为皮肤病,而是一种全身性疾病。近年来研究证明为X连锁隐性遗传病。本文报告一例男孩,并就发病机制、生化过程、临床特点予以讨论。