小儿难治性肾病、血尿专题座谈会纪要

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1972~1982年10年间收治的30例先天性肾上腺皮质增生症中,21-羟化酶缺陷单纯男性化型16例,21-羟化酶缺陷男性化伴失盐型13例,11β-羟化酶缺陷型1例。接受肾上腺皮质激素补偿疗法的时间分别为1~9年。可的松口服剂量为每日25 mg/m2。提高对本症的认识,详询家族史,对于本症的早期诊断有重要意义,早期应用肾上腺皮质激素和坚持治疗十分必要。
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完全性肺静脉畸形回流14例中,6例属第I型,7例属第II型,1例属第III型。男8例,女6例。最多见的症状为青紫、气急及咳嗽。11例心脏听诊有I~IV级收缩期杂音。心电图、X线及超声心动图检查主要表现为右心室和右心房增大,2例超声造影显示心房水平有右向左分流。13例诊断经尸检证实,1例由心导管及心血管造影证实。
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采用国产双抗体放射免疫分析药盒测定268名健康新生儿脐血TSH,结果(±SD)男为9.1±3.4,女为8.4±3.0 µu/ml,性别间TSH值差异不显著。脐带血与脐动脉血TSH测定结果差异不显著。推荐以18 μu/ml为筛选新生儿先天性甲低的测定值上限。采用这一标准假阳性率低于5%,漏诊率亦不超过5%。
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