论文部分内容阅读
全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS^＋）是国际抗癫痫联盟新近提出的一种新的癫痫综合征。GEFS^＋的发作形式具有惊人的异质性，既可呈典型的热性惊厥，也可为热性惊厥附加症（FS^＋），还可为FS^＋伴失神发作、FS^＋伴肌阵挛发作、FS^＋伴失张力发作、FS^＋伴颞叶癫痫及更为严重的肌阵挛站立不能性癫痫和婴儿严重肌阵挛性癫痂等发作形式。在家系分析的基础上，目前GEFS^＋的遗传学研究主要集中在基因定位方面，许多研究表明GEFS^＋与编码电压依赖性Na^＋通道的基因（SCN1A、SCN1B、SCN2A）和γ