我国人异常血红蛋白的研究:1例Hb New York的结构分析

来源 :中国医学科学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hhejiang
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在江西南昌地区人群中普查异常Hb时,在一祖籍进贤县的汉族家庭中发现一种相当于HbK组的快速Hb变种。家系调查显示六个成员中有三个携带与先证者相同的异常Hb。先证者异丙醇试验可凝。全部检查对象均无临床症状和血液学指标异常,化学结构分析证明这种变异体为Hb New York:β113(G15)Val→Glu。 In a survey of abnormal Hb in a population of Nanchang in Jiangxi Province, a rapid Hb mutation corresponding to the HbK group was found in a Han family of ancestral Jinxian County. A pedigree survey showed that three out of six members carried the same abnormal Hb as the proband. Proof of isopropyl alcohol test can be coagulated. All subjects were free of clinical symptoms and hematological abnormalities, chemical structure analysis showed that this variant Hb New York: β113 (G15) Val → Glu.
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