1例血友病B的鉴定(附家系调查)

来源 :综合临床医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cyhacmacyh007
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1病例报告患者男,30岁、1969年起鼻血不止、经输血可控制.每年发作1~2次,偶有血尿.1993年1月癫痫发作后左膝关节疼痛肿胀,拍片示“左膝关节滑膜炎”.当地医生从关节腔内抽出血液并予输血治疗.1993年6月关节肿胀较前减轻,但仍有疼痛和活动受限.遂入院治疗.查体:意识清楚、皮肤未见瘀斑.心肺无阳性发现,肝、脾未触及,左膝关节肿胀.既往住院10余次.按血友病处理,但未作实验室鉴定.此次住院实验室检查:HB150g/L,WBC7.3×10~9/L,BPC112×10~9/L,粪、尿常规正常,血沉正常,束臂试验阴性,Fib. 3.0g/L.凝血酶元时间测定11秒.常规法BT1分,CT2.5分,试管法凝血时间15分,KPTT 158.6秒(正常对照37秒),凝血活酶生成试验30秒(正常对照13.7秒).凝血活酶生成纠正试验:正常吸附血浆27秒、正常血清13秒.正常吸附血清27秒,正常血浆14 1 case report Male, 30 years old, nosebleed since 1969 more than can be controlled by blood transfusions 1 to 2 episodes per year, occasional hematuria .1993 January after the onset of epilepsy pain in the left knee joint swelling, film shows “the left knee Synovitis. ”Local doctors extracted blood from the articular cavity and blood transfusions. Joint swelling in June 1993 earlier than before, but there is still pain and activity is limited. Then hospitalized. Physical examination: clear consciousness, the skin has not seen Ecchymosis, heart and lung no positive found, liver, spleen not touched, left knee joint swelling .Previous hospitalization more than 10 times.According to hemophilia treatment, but not for laboratory identification.The hospitalization examination: HB150g / L, WBC7 .3 × 10 ~ 9 / L, BPC112 × 10 ~ 9 / L, normal fecal and urine, normal erythrocyte sedimentation rate, arm test negative, Fib. 3.0g / L. Thrombin time 11 seconds. , CT 2.5, test tube clotting time 15 minutes, KPTT 158.6 seconds (normal control 37 seconds), thromboplastin production test 30 seconds (normal control 13.7 seconds) Thromboplastin production correction test: normal adsorption of plasma for 27 seconds, Normal serum for 13 seconds. Normal adsorption of serum for 27 seconds, normal plasma 14
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