【摘 要】
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子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)是异质性很强的妇科恶性肿瘤,根据最新的分子分型EC分为错配修复基因缺陷(mismatch repair deficiency,MMRd)相关EC和非MMRd相关EC.而MMRd相关EC又根据突变的特征分为3个亚型:MLH1高度甲基化型EC(MLH1-hypermethylationged EC,EC-met)、林奇综合征相关EC (Lynch syndrome associated EC,EC-ls)和体细胞MMR相关致病基因的等位基因双突变型
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院妇产科,上海200233
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子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)是异质性很强的妇科恶性肿瘤,根据最新的分子分型EC分为错配修复基因缺陷(mismatch repair deficiency,MMRd)相关EC和非MMRd相关EC.而MMRd相关EC又根据突变的特征分为3个亚型:MLH1高度甲基化型EC(MLH1-hypermethylationged EC,EC-met)、林奇综合征相关EC (Lynch syndrome associated EC,EC-ls)和体细胞MMR相关致病基因的等位基因双突变型EC (mismatch repair gene double somatic variants,EC-dspv).3个亚型内膜癌的发病机制不同,临床特征也有很大的差异,必须根据临床特征及免疫学特征加以区别,以采取不同的精准化治疗策略.该文综述MMRd相关EC的分型,对3个亚型和无错配修复基因缺陷(mismatch repair proficiency,MMRp)的EC进行临床特征、免疫特征等方面的比较,并介绍MMRd治疗及预后相关的研究及临床试验.
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