范可尼贫血的分子病理学研究进展

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范可尼贫血(FA)是一少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现复杂多样.现已成功克隆出六种FA基因,其基因型与临床表现有关,FA患者中存在FA基因的突变,FA患者体内FA基因及蛋白以复合体方式,通过一系列生化途径,即"FA分子途径"产生作用.本文围绕以上内容,综述FA的病理学机制在分子生物学领域的研究进展.
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