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患儿,男,6岁。出生3d后发现小便点滴、尿线细、偶有排尿分叉,未发生尿路感染,生长发育基本正常。4岁始出现部分性小便失禁,尿频及夜间遗尿,当地医院诊断为尿道口狭窄,并于2004年10月行尿道口成形术,术后症状无改善,并出现反复低热、脓尿、精神萎靡、食欲下降,遂入我院。查体:患儿生长发育较差,身高体重均低于同龄儿童,精神萎靡,面色苍白;右前臂桡骨缺失,尺骨短小,腕关节桡偏90°,第一掌指骨缺失,掌指及腕关节可进行简单活动;阴茎长大,龟头可见两处尿道开口,双睾丸位于阴囊内。实验室检查:HGB72g/