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目的获得乳腺癌发生中TIMP-3基因的突变谱,探讨该基因突变与乳腺癌发生的关系。方法以50例乳腺癌及相应癌旁增生组织和正常乳腺组织、50例乳腺良性增生病变及15例正常人血淋巴细胞为研究对象,采用PCR-SSCP技术和DNA直接测序技术检测TIMP-3基因全部5个外显子的突变情况。结果在40/50例(80%)乳腺癌、36/50例(72%)相应的癌旁增生、40/50例(80%)乳腺良性增生病变,37/50(74%)例正常乳腺组织及13/15(86.67%)例正常人血液淋巴细胞中检测到TIMP-3基因外显子3突