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本文研究同型胱氨酸尿症患者和健康志愿者负荷L-蛋氨酸或DL-蛋氨酸后,比较他们尿中该氨基酸和同型胱氨酸的水平。结果表明本症患者与健康志愿者的不同处是尿中存在大量同型胱氨酸。正常人负荷蛋氨酸后尿中无可检出的异常产物同型胱氨酸,同型胱氨酸尿症患者系缺乏胱硫醚β-合酶的纯合子,不能对蛋氨酸进行正常代谢而产生大量同型胱氨酸。