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高胱氨酸尿症是一种先天性氨基酸代谢异常,为常染色体隐性遗传。其临床表现于1962年首先为Field所描述,同年Carson和Ger-ritsen进......
本文研究同型胱氨酸尿症患者和健康志愿者负荷L-蛋氨酸或DL-蛋氨酸后,比较他们尿中该氨基酸和同型胱氨酸的水平。结果表明本症患者......
本文以Whatman 3MM滤纸作小纸快速单向层析,经硝普银显色。根据Rf值和显色的差异性鉴定同型胱氨酸。平行层析系列标准液,比较色泽......
目的研究甲基丙二酸尿症婴幼儿患者的头颅MR表现。方法对17例被确诊为甲基丙二酸尿症的婴幼儿患者（其中9例合并同型半胱氨酸血症）进......
