【摘 要】
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目的应用FⅧ基因内含子13(CA)n及内含子22(GT)n(AG)n两位点多态性的单倍体分析,对血友病A(HA)家系进行携带者的检测.方法采用PCR法扩增FⅧ基因内13(CA)n及22(GT)n(AG)n的多态
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目的应用FⅧ基因内含子13(CA)n及内含子22(GT)n(AG)n两位点多态性的单倍体分析,对血友病A(HA)家系进行携带者的检测.方法采用PCR法扩增FⅧ基因内13(CA)n及22(GT)n(AG)n的多态性片段(Amp-FLP),银染色法显示扩增结果.结果 35个HA家庭中11个有家族史,此11个HA家系有21位女性(包括1例女性患者),检出携带者14人,正常4人,不能确定3人,8个家系可用此法诊断,可诊断率72.7%.结论银染色法与Amp-FLP结合,在保证HA携带者检出结果可靠的同时,更具有省时、操作简单、无放射线污染的优点.
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