易位(遗传学)相关论文
目的 探讨伴t(3;3)的急性髓系白血病(AML)的临床和实验室特征.方法骨髓细胞直接法和24 h短期培养法制备染色体,用R显带技术进行细......
50例子宫平滑肌瘤经胶原酶I解离后短期培养，并进行染色体分析，结果45例获得成功，其中主要的染色体重排为t（12；14）（q13→15；q24）8例，del（7）（q31→......
目的 研究t(1;3)(p36;q21)骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征和受累基因的表达.方法报告4例t(1;3)(p36;q21)MDS患者.用半定量......
目的 首次报道 2例M2 型急性髓系白血病 (AML M2 )有染色体t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 )。方法 应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标......
慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）主要;因为细胞的凋亡受抑制而致病，其特征性的遗传学改变是９号与２２号染色体间的易位并形成 Ｐｈ染色体，该易位产生一个 ＢＣＲ／ＡＢＬ融......
目的报道2例伴有t(3;5)(q25;q34)的骨髓增生异常综合征(MDS).方法骨髓细胞24 h培养后按常规方法制备染色体,用R显带技术进行细胞遗......
目的 研究骨髓瘤细胞系KM3中免疫球蛋白重链基因 (IgH)的易位。 方法 用PCR方法合成地高辛标记的各IgH转换区 (switchregion ,S......
目的 探讨GSTT1,GSTM1和NQO1基因多态性与原发性急性髓系白血病(AML)易感性及AML染色体核型异常的关系.方法 228例AML和241名与患......
目的 探讨染色体亚端粒重组在孤独症病因学中的意义.方法对28例孤独症患儿在常规染色体分析的基础上,选用ToTelVysionTM DNA探针进......
目的 分析滑膜肉瘤t(X ;18)染色体易位断裂点基因组DNA序列特征 ,探讨其与滑膜肉瘤t(X ;18)染色体易位发生的关系。方法 采用长......
目的检测多发性骨髓瘤(MM)患者由于t(4;14)所形成的IgH-MMSET融合基因,探讨其在MM中的临床意义.方法采用RT-PCR法在25例MM患者骨髓......
2004年WHO肿瘤分类中肾癌新分类描述了伴染色体Xp11.2易位的肾癌,命名为Xp11.2易位/TFE3融合基因相关性肾癌,在儿童肾癌中占重要比......
目的 分析105例Ph+慢性粒细胞白血病(CML)患者衍生9号染色体[der(9)]部分序列的缺失(以下简称缺失)情况,同时探讨该缺失与易位类型......
目的报道新发现的4例 cCD79a/cCD22异常表达的t(8;21)急性髓系白血病(AML)。方法分析4例患者的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、......
目的探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险及其妊娠结局。方法 194例染色体平衡易位携带者,根据平衡易位种类分成相互易位(135例)、......
少数间叶肿瘤的恶性成分可呈腺或鳞状上皮分化，如滑膜肉瘤、上皮样肉瘤、长骨造釉细胞瘤和恶性间皮瘤。它们实质上是间叶组织的原发......
黏膜相关淋巴样组织型结外边缘区B细胞淋巴瘤（extranodal marginal zone B—cell lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue，M......
目的研究弥漫性大B细胞淋巴瘤中染色体Bcl-2/IgH易位及其与Bcl-2蛋白表达的关系。方法用PCR方法检测42例原发性DLBCL患者的Bcl-2/I......
目的 通过产前筛查和产前诊断取得我市孕妇的21-三体和18-三体高风险率和高风险中的患病率.方法 对72222例＜35岁的孕15～19^＋6周的孕妇......
[背景]探讨习惯性流产的病因.[病例报告]对2例习惯性流产者做染色体G带分析.[讨论]染色体平衡易位是习惯性流产的病因之一.......
染色体易位是导致流产、不孕、胚胎停止发育和出生畸形儿的主要原因之一,最常见的是染色体平衡易位。染色体平衡易位只是改变了断......
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患者，女，2岁，生长迟缓及发育不良，体重7kg，肌无力，不能行走，不会说话，食欲较差，进食时常易呕吐。眼、耳反应正常，足月顺产。父母身体健康，表型......
目的:探讨染色体异常与贵州地区习惯性流产的关系。方法:采集就诊于贵州省某3级甲等医院的237对习惯性流产夫妇外周血,进行淋巴细......
目的 探讨染色体相互易位携带者的性别和易位片段长度与生育的关系 ,为遗传咨询提供参考。 方法 收集相互易位核型 714例 ,综合......
目的1、检测骨髓增生异常综合征患者ETV6基因重排；2、探讨ETV6基因重排在骨髓增生异常综合征发病机制中的作用；3、分析ETV6基因重排......
染色体易位属于遗传性疾病,临床上比较常见,但因患者外观正常,只有在与正常人结婚后生育子女时出现胎儿畸形或流产才引起人们的注......
