【摘 要】
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目的 探讨先天性马蹄内翻足(congenital clubfoot,CCF)与PAX5、PAX6和TBX3基因是否存在相关性.方法在神经管发育调控相关基因PAX5、PAX6和胚胎肢体发育调控相关基因TBX3所在的染色体区域9p13、12q24内选择2个微卫星DNA标记D9S319和D12S378,应用聚合酶链反应及放射自显影技术,对41个先天性马蹄内翻足核心家系的123名成员(子女41位,父母总数
【机 构】
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110004,沈阳,中国医科大学附属第二医院小儿外科,110004,沈阳,中国医科大学附属第二医院小儿外科,110004,沈阳,中国医科大学附属第二医院小儿外科,110004,沈阳,中国医科大学附属第
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目的 探讨先天性马蹄内翻足(congenital clubfoot,CCF)与PAX5、PAX6和TBX3基因是否存在相关性.方法在神经管发育调控相关基因PAX5、PAX6和胚胎肢体发育调控相关基因TBX3所在的染色体区域9p13、12q24内选择2个微卫星DNA标记D9S319和D12S378,应用聚合酶链反应及放射自显影技术,对41个先天性马蹄内翻足核心家系的123名成员(子女41位,父母总数82位)进行基因型分析,并进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT).结果共检父母总数82位.在D9S319多态性标记位点上共检测到7个等位基因,杂合度为59.6%,49位杂合子父母进入TDT检验,分析显示先天性马蹄内翻足与D9S319遗传标记位点不存在传递不平衡(χ2=6.2097,P＞0.05);在D12S378多态性标记位点上共检测到5个等位基因,杂合度为73.3%,60位杂合子父母进入TDT检验,分析显示先天性马蹄内翻足与D12S378遗传标记位点的第3个等位基因存在传递不平衡(χ2=10.5116,P＜0.01).结论先天性马蹄内翻足可能与PAX5、PAX6基因无关联,TBX3基因可能是先天性马蹄内翻足的易感基因。
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病例1，男，23岁。于12年前无明显诱因发现左侧睾丸肿物，大小约1．2cm，无触痛，无红肿，无发热，无尿频、尿急、尿痛，无腰腹部疼痛，未予特殊诊治。12年来，患者左侧睾丸肿物多发，近4个月出现腹股沟区淋巴结肿大，无明显触痛，为进一步诊治而来我院就诊，门诊以“睾丸肿瘤”收入泌尿外科。患者右侧睾丸肿瘤切除术后，病理结果为间质细胞瘤。
患者女,34岁,因月经量减少伴痛经1年就诊,既往曾行人工流产术一次.妇科检查:外阴、阴道、宫颈外口未见异常;子宫后位,活动可,左侧角触及质软包块,大小约5.0 cm×5.0cm,活动欠佳,压痛;右侧附件区未及异常.超声检查:子宫形态失常,内膜厚1.1 cm,左侧宫角部见6.7 cm×6.5 cm×4.7cm囊性包块,外凸,内部呈“网格状”,隔上可测及树枝状、短线状血流信号,阻力指数0.50,包块周
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应用彩色多普勒血流显像(CDFI)可对绝大多数肺动脉瓣反流做出诊断,少数肺动脉瓣反流束邻近主动脉根部,易被误认为干下型室间隔缺损.肺动脉瓣反流对心脏负荷影响较小,多不需临床治疗;而干下型室间隔缺损多需要临床治疗.本研究旨在探讨肺动脉瓣反流与干下型室间隔缺损间的超声鉴别方法.资料与方法
目的 探讨超声诊断甲状腺癌颈部淋巴结转移区域及特点的价值.方法 回顾性分析经病理证实的290例甲状腺癌患者的术前声像图表现,对颈部淋巴结转移区域的超声与病理诊断进行对比,并评价其超声表现特点.结果 290例甲状腺癌患者术后病理证实颈部淋巴结转移者占57.6％(167/290),其中中央区淋巴结转移者占54.1％(157/290),明显高于颈侧区的20.7％(60/290);术前超声诊断颈部淋巴结转
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孕妇,24岁,孕1产0.既往身体健康,孕早期常规超声检查提示:宫内早孕,活胎.期间未作过其他检查.孕24周前来我院行产前系统超声检查.超声显示:双顶径、头围、腹围、股骨、肱骨长测量相当于21周5d.胎儿临床孕周24周1d.胎儿颅骨光环完整,上唇连续、双眼、鼻、肝、胃泡、双肾显示正常。