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2例KMT2B基因变异致肌张力障碍28型男性患儿,分别在2岁和2岁6月龄无诱因以下肢足尖行走起病,进行性加重,扭转痉挛逐渐波及双上肢、躯干、颈部。例1曾出现肌张力障碍持续状态表现。例2有家族史。2例患儿口服药物治疗均无效,例1行脑深部电刺激治疗后症状逐渐改善。例1为KMT2B新生变异c.7550G>T,为未报道新变异。例2及其姐姐、母亲、舅舅、外祖母均为遗传性KMT2B变异c.1656dupC,为已报道变异。