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目的
检测家族性原发性皮肤淀粉样变性两个家系OSMR基因突变情况并分析与临床表现的关系。
方法收集两个原发性皮肤淀粉样变性家系的临床资料，提取外周血DNA，采用PCR技术扩增两例先证者及其家属OSMR基因18个外显子及其侧翼序列并测序，并以100例健康人作为对照。
结果第1个家系先证者OSMR基因第15号外显子发生c.2081C > T杂合突变，导致氨基酸序列出现p.P694L改变，家族中其他4例患者均带有相同突变位点。第2个家系先证者OSMR基因第11号外显子发生c.1538G > A杂合突变，导致氨基酸序列出现p.G513D改变，其母亲也带有相同突变位点，突变位点与疾病符合共分离。两家系中健康成员及100例健康对照者均未发现相应突变。
结论OSMR基因p.P694L和p.G513D突变可能与原发性皮肤淀粉样变性有关。