PAI-1基因和MTHFR基因多态性与复发性早期自然流产的关系

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:bbaaccd
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目的探讨纤溶酶原激活剂抑制物1(plasminogenactivatorinhibitor1,PAI1)基因和亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与复发性早期自然流产(recurrentearlyspontaneousabortion,RESA)的相关性。方法选取127例RESA非妊娠患者和117名健康非妊娠妇女,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析技术检测PAI1基因-675位4G/5G多态性和MTHFR基因C677T位点多态性。结果(1)患者组PAI1基因4G/4G基因型频率(45.7%)和4G等位基因频率(66.1%)显著高于对照组(17.1%和46.6%)(P<0.01),与5G/5G基因型比较,4G/4G型患者发生RESA的相对风险率的比数比(oddsratio,OR)为4.8,95%的可信区间(confidenceinterval,CI):2.23~10.35;(2)MTHFR基因T/T基因型和T等位基因频率患者组(43.3%和66.5%)显著高于正常对照组(21.4%和52.6%)(P<0.01),与C/C基因型比较,T/T型患者发生RESA的相对风险率为OR=3.2,95%CI:1.40~7.30;(3)RESA患者若同时兼有4G/4G和T/T基因型时,发生自然流产的相对风险率明显增加,OR=6.20,95%CI:2.62~14.67。结论PAI1基因4G/5G多态性和MTHFR基因C677T位点多态性与不明原因RESA密切相关,易感基因型4G/4G型和T/T型对RESA的发生具有协同作用。
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