目的探讨慢性粒细胞白血病急变期(CML-BC)的细胞遗传学、分子生物学和免疫表型特征。方法对22例CML-BC患者的骨髓涂片进行形态学和组织化学染色分析;全部病例行常规细胞遗传学分析,并同时以RT-PCR技术检测BCR/ABL融合基因(b2a2、b3a2);采用流式细胞仪进行骨髓细胞免疫分型。结果免疫分型结果:急变为急性髓细胞白血病(CML-AML)14例占64%;急性淋巴细胞白血病(CML-ALL)7例占32%,均为B系ALL,其中5例同时伴髓系表达,1例同时伴髓系及T系弱表达;髓系和B系急性混合性白血病(CML-HAL)1例。22例CML-BC患者中15例(68%)急变患者CD34+,其中7/7(100%)ALL,7/15(47%)AML,1例CML-HAL均为CD34+。CML-AML急变患者中CD34和CD7共表达者为4/14(占29%)。细胞遗传学分析:22例患者初诊时100%病例Ph阳性,出现除Ph染色体以外额外染色体异常的有1例(5%)。在CML-BC有12例出现新的染色体异常:+Ph(2/12),+8(1/12),+18(1/12),-Y(1/12),i(17q)(1/12),17q-(1/12),8p+(1/12),t(10;11)(1/12)及复杂异常(3/12)。RT-PCR检测:22例患者BCR/ABL融合基因均阳性,其中b2a2型(13/22),b3a2型(7/22),b2a2和b3a2双阳性(2/22)。结论慢性粒细胞白血病(CML)是一种起源于多能造血干细胞的血液系统恶性疾病,急变期表现为分化受阻,不受髓细胞生成调节因子的调节,原始细胞分化阻滞在早期阶段,预后差。MICM分型在CML-BC诊断、预后及指导治疗方面均有重要价值。