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目的分析GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA三种常见耳聋致病基因在近亲婚配家系先证者中的突变特点。方法对29个近亲结婚致聋核心家系的后代进行全面的体格检查，采取静脉血10ml，提取DNA，针对特定基因，进行聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）并测序。结果GJB2基因检测结果：299-300delAT纯合突变1人，79G〉A突变21人，341A〉G突变15人，109G〉A杂合突变3人，558G〉A突变1人，5人未检测到突变。SLC26A4基因H723R