【摘 要】
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目的探讨孕中期唐氏综合征(DS)产前血清学筛查方法在诊断胎儿缺陷方面的应用。方法化学发光法。回顾性分析2009年6月到2012年6月共2666例孕妇来西安交通大学附属3201医院自愿
【机 构】
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西安交通大学附属3201医院检验科
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目的探讨孕中期唐氏综合征(DS)产前血清学筛查方法在诊断胎儿缺陷方面的应用。方法化学发光法。回顾性分析2009年6月到2012年6月共2666例孕妇来西安交通大学附属3201医院自愿接受检测血清中甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)及游离雌三醇(uE3)的浓度,应用上海腾程软件计算DS风险。高风险者进行羊水细胞培养做染色体核型分析,同时结合彩超检查追踪胎儿的情况。结果筛查的2666例孕妇中,唐氏综合征高风险101例,阳性率为3.79%。101例中84例接受染色体核型分析,确诊唐氏儿4例,检出率4.76%;神经管缺陷(NTD)高风险66例,经彩超确诊2例。检出率为3.0%,18-三体检出51例,阳性率为1.91%,接受羊水穿刺进行染色体诊断,确诊18-三体3例,检出率5.9%。年龄≥35岁者阳性检出率高于年龄<35岁者(P<0.01)。结论孕中期血清学AFP+F-βHCG+uE3"三联检"筛查与彩超结合的联合筛查方法是预测胎儿发育情况的有效方法,有较好的敏感性和特异性。对年龄≥35岁的孕妇应重点筛查。
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