【摘 要】
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目的对漳州地区性腺发育异常患者进行细胞遗传学分析,探讨性染色体异常与临床表现之间的关系,为遗传咨询、临床诊断及治疗提供指导意见。方法对患者外周血淋巴细胞行染色体常
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目的对漳州地区性腺发育异常患者进行细胞遗传学分析,探讨性染色体异常与临床表现之间的关系,为遗传咨询、临床诊断及治疗提供指导意见。方法对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果 265例性腺发育异常患者中,性染色体异常核型151例,其中性染色体数目异常103例,占68.21%;性染色体结构异常9例,占5.96%;性染色体数目伴结构异常9例,占5.96%,Y染色体长度变异4例,占2.65%,另外还有表型异常26例,占17.22%。结论性染色体异常可导致性腺发育异常、智力低下、无精子症、不孕等遗传效应,对患者进行染色体的检查,将有助于指导临床诊断治疗与优生。
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