【摘 要】
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抽动障碍是儿童时期常见的神经发育障碍疾病,通常伴有注意缺陷多动障碍、强迫障碍等共患病。共患病增加抽动障碍的严重性和复杂性,成为患儿学习、生活、社会适应能力等功能损伤的主要来源,也是难治性抽动障碍的重要组成部分。本文综述近年来儿童抽动障碍及其共患病的药物及非药物治疗进展,旨在为临床治疗方法的选择提供参考,规范儿童抽动障碍及其共患病的治疗。
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科,武汉 430016华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科,武汉 430016华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科,武汉 430016
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抽动障碍是儿童时期常见的神经发育障碍疾病,通常伴有注意缺陷多动障碍、强迫障碍等共患病。共患病增加抽动障碍的严重性和复杂性,成为患儿学习、生活、社会适应能力等功能损伤的主要来源,也是难治性抽动障碍的重要组成部分。本文综述近年来儿童抽动障碍及其共患病的药物及非药物治疗进展,旨在为临床治疗方法的选择提供参考,规范儿童抽动障碍及其共患病的治疗。
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目的明确结核性脑膜炎(TBM)患儿营养风险状况与临床结局的关系。方法回顾性分析2013年1月至2020年12月在四川大学华西第二医院儿科住院的112例TBM患儿临床症状和实验室检查结果等资料,应用营养风险筛查评估量表进行营养风险筛查和评估,根据评分将患儿分为营养风险组和非营养风险组,采用t检验、秩和检验或χ2检验分析两组间临床症状、实验室指标等临床资料差别,应用多因素Logistic回归方程,对营养风险影响因素进行分析。结果112例TBM患儿中男55例、女57例。营养风险组62例,非营养风险组50例,营养
1岁9月龄男性患儿存在胎儿期宫内发育迟缓、小头畸形、小脑发育不良和体格发育迟缓,同时表现为早发的联合免疫缺陷、小肠结肠炎及骨髓衰竭,进而合并严重感染,出现巨细胞病毒感染所致坏死性视网膜综合征及大肠埃希菌败血症。经基因检测分析发现DKC1基因半合子错义变异c.146C>T(p.Thr49Met),该变异遗传自母亲,且该变异为Hoyeraal-Hreidarsson综合征已知的致病性变异。
患儿女,1岁6月龄,以“间断抽搐9个月余”就诊。主要表现为婴儿期起病的局灶性发作继发全面性癫痫发作,智力、运动发育迟缓。应用抗癫痫药治疗有效。全外显子基因测序提示RHOBTB2基因c.1448G>A(p.R483H)新发错义变异,诊断为RHOBTB2基因变异相关疾病(RRD)。RRD是一个复杂的谱系疾病,临床可表现为早发性癫痫脑病、运动障碍、急性脑病、智力障碍、行为异常、小头畸形等多种表型。
患儿男,4月龄,因“确诊Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型3个月余,体检发现腹部肿物1个月余”入院,其母孕24周B超发现羊水过多,患儿于38 3周胎龄经剖宫产出生,出生体重4300g,特殊面容,手指及泌尿系畸形,生后外周血全外显子基因检测发现磷脂酰肌醇蛋白聚糖3(GPC3)基因c.720delC半合子突变,导致氨基酸发生移码突变(p.N241Tfs*6),患儿之母该位点杂合变异,诊断为Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型,左侧肾上腺肿物切除术后病理示神经母细胞瘤,未予放化
6岁患儿主诉“腹部膨隆2个月”,表现为大量腹腔积液、间断右上腹痛。腹腔积液化验示漏出液、门脉高压性。CT示肝密度不均,肝静脉未显影,下腔静脉肝内段狭窄。病理示肝窦淤血、扩张,内见纤维素样物质。依据临床、CT表现及相关检查除外感染、代谢、免疫、肿瘤性疾病,结合患儿“一点红”服用史,诊断吡咯烷生物碱所致的肝窦阻塞综合征。予对症及那屈肝素钙、去纤苷、华法林抗凝治疗,腹腔积液渐减少,肝静脉显影。治疗3个月腹腔积液消失,下腔静脉恢复正常。
随着生物信息技术的大量应用,大量研究表明表观遗传因素和机制是导致大多数神经母细胞瘤患儿治疗耐药性的原因。对神经母细胞瘤的表观遗传学修饰进一步了解,有望为患者提供新的治疗选择。本文对近年来神经细胞瘤与表观遗传学研究进展进行文献综述,主要从DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA的调控对神经母细胞瘤的影响这几个方面进行总结和归纳。
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