【摘 要】
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目的:对3个马凡综合征（MFS）家系及1例MFS患者的原纤维蛋白1基因（FBN1）进行基因检测,以明确致病突变,为患者提供遗传咨询及产前诊断。方法:应用高通量Ion Torrent半导体测序技术对
【机 构】
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南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心
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目的:对3个马凡综合征（MFS）家系及1例MFS患者的原纤维蛋白1基因（FBN1）进行基因检测,以明确致病突变,为患者提供遗传咨询及产前诊断。方法:应用高通量Ion Torrent半导体测序技术对3个MFS家系的先证者及1例MFS患者的FBN1基因进行检测,筛选致病突变位点,并用Sanger测序法验证。对1例胎儿FBN1基因相应的位点进行检测,以明确其受累情况。结果:患者P1 FBN1基因检测到c.71257126 del TG杂合性缺失突变,为可疑致病位点;家系1患者FBN1基因检测到IVS 27-1G>C（c.3464-1G>C）杂合性突变,为致病突变;家系2患者FBN1基因检测到c.4981G>C（p.Gly1661Arg）杂合性错义突变,为致病突变,胎儿携带同样突变;家系3患者FBN1基因检测到c.1546C>T（p.Arg516Term）杂合性无义突变,为致病突变。结论:应用高通量Ion Torrent半导体测序技术检测到3个MFS家系及1个MFS患者的致病基因突变,为临床诊断及遗传咨询提供分子遗传学依据,并对1例胎儿进行了产前诊断。
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