【摘 要】
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目的探讨murine double minute 4（MDM4）基因的单核苷酸多态性rs1563828（C>T）在早发性乳腺癌人群中的分布、与乳腺癌发病风险的关联性及其与发病年龄的潜在关系。方法本研究为病例-对照研究。采用飞行时间质谱分析法对124例早发性乳腺癌患者（发病年龄≤35岁）和101名健康对照者进行MDM4基因rs1563828（C>T）基因型鉴定。采用χ2检验比较基因型分布和发病风险的
【机 构】
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福建医科大学附属协和医院乳腺外科,福建医科大学附属协和医院乳腺外科,福建医科大学附属协和医院乳腺外科,福建医科大学附属协和医院乳腺外科,复旦大学附属肿瘤医院乳腺科
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目的探讨murine double minute 4（MDM4）基因的单核苷酸多态性rs1563828（C>T）在早发性乳腺癌人群中的分布、与乳腺癌发病风险的关联性及其与发病年龄的潜在关系。
方法本研究为病例-对照研究。采用飞行时间质谱分析法对124例早发性乳腺癌患者（发病年龄≤35岁）和101名健康对照者进行MDM4基因rs1563828（C>T）基因型鉴定。采用χ2检验比较基因型分布和发病风险的关系，应用非条件Logistic回归分析计算危险度，两组发病年龄比较采用t检验。
结果对照组MDM4基因rs1563828基因型的分布频率为CC 43.6%（44/101）、CT 42.6%（43/101）、TT 13.9%（14/101），病例组则依次为42.7%（53/124）、46.0%（57/124）、11.3%（14/124）；两组差异无统计学意义（χ2=0.449，P=0.799）。Logistic回归分析表明，在早发性乳腺癌人群中，以rs1563828的CC野生基因型为参照，含T基因型（CT，TT）并未改变乳腺癌的发病危险（OR=1.024，95%CI：0.581～1.806，P=0.934）。在乳腺癌人群中，TT基因型携带者的发病年龄低于CT/CC基因型携带者[（30±4）岁比（32±3）岁，P=0.028]。
结论MDM4基因rs1563828（C>T）多态性可能与早发性乳腺癌人群的遗传易感性关联微弱，尚需进一步明确；其TT基因型可能是发病年龄提前的危险因素。
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