【摘 要】
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目的探讨Parkin基因复合杂合突变的早发型帕金森病的临床特点。方法回顾性分析1例Parkin基因复合杂合突变早发型帕金森病患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者为47岁女性,24年前开始出现运动迟缓、四肢僵硬、震颤。全外显子组基因检测显示,患者Parkin基因存在2处基因突变,c.8TA杂合突变导致其编码蛋白发送p.V3E错义突变;c.850GC杂合突变导致其编码蛋白发生p.G284R错义突变。家系验证结果显示,两处突变分别来自于父母,其余直系亲属均只携带一处杂合突变。结论Parkin基因复合杂合突变
【基金项目】
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国家自然科学基金(81771376,8190052652,91849121)。
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目的探讨Parkin基因复合杂合突变的早发型帕金森病的临床特点。方法回顾性分析1例Parkin基因复合杂合突变早发型帕金森病患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者为47岁女性,24年前开始出现运动迟缓、四肢僵硬、震颤。全外显子组基因检测显示,患者Parkin基因存在2处基因突变,c.8TA杂合突变导致其编码蛋白发送p.V3E错义突变;c.850GC杂合突变导致其编码蛋白发生p.G284R错义突变。家系验证结果显示,两处突变分别来自于父母,其余直系亲属均只携带一处杂合突变。结论Parkin基因复合杂合突变
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